Siêu âm đo độ mờ da gáy - Bệnh viện đa khoa TTH Hà Tĩnh

Siêu âm đo độ mờ vai gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện.

1. Siêu âm đo độ mờ vai gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down. Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi có bất thường, bác sĩ sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không.

Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: chọc cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.

Như vậy, siêu âm đo độ mờ da gáy là bước chẩn đoán sơ bộ đầu tiên, quyết định xem có phải thực hiện các kỹ thuật kết hợp chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ hay không.

2. Thời điểm tốt nhất để thực hiện siêu âm độ mờ da gáy

Theo các hiệp hội siêu âm sản phụ khoa quốc tế siêu âm độ mờ da gáy nên được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Do đó, mẹ nên thực hiện điều này vào đúng thời gian quy định để có kết quả chính xác nhất.

Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa.

Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến tuần thai thứ 14 là vô cùng quan trọng. Ngoài kỹ thuật siêu âm, mẹ có thể tiến hành thêm chụp âm đạo để có kết quả đo chính xác trong một vài trường hợp. Không có nguy hiểm nào đến mẹ và bé trong việc chụp âm đạo.

Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 17 - 18, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác.

Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,...

3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường

Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.

Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu.

Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy là 6mm hoặc lớn hơn thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán. Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%. Có một số ít trường hợp siêu âm và sàng lọc khác không phát hiện được trẻ mắc bệnh Down, nhưng rất hiếm.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng Down chính xác

Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A) ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%. Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé.

Đo độ mờ da gáy rất quan trọng, giúp xác định chính xác thai nhi có bị Down hay không, 3 tháng đầu là thời điểm vàng cho kết quả chính xác nhất. Kết quả, độ chính xác của kỹ thuật này phụ thuộc rất lớn đến thiết bị siêu âm và trình độ chuyên môn của bác sĩ.